八成罕见病属基因缺陷（视频截图）

八成罕见病属基因缺陷（视频截图）

    2月28日是国际罕见病日，PKU家庭再次引起社会关注。PKU又称“苯丙酮尿症”，是一种氨基酸代谢病，是由于人体中缺少一种酶，导致食物蛋白中的苯丙氨酸代谢受阻引起的。

　　“要吃一种特殊的蛋白，因此我们也把它称作“不食人间烟火的孩子。”专家介绍说，患上PKU的孩子，不能像正常人一样去吃含有蛋白的食物，一旦吃了，就会造成生长发育停滞，智力低下。

　　专家说：“患上PKU的孩子不能跑，也不能跳，不能像正常人一样吃饭。”

　　据统计，全世界发现的罕见病有6000到8000种，其中80%像PKU一样，属于基因缺陷，罕见病的筛查和治疗，面临很多困难。

山东省罕见疾病防治学会会长韩金祥说：“我们国家目前没有一种自己生产的药物，进口药太贵了。”山东省红十字会组织筹资办工作人员王永君说：“红十字会在救助方面也面临很多困难，社会上对罕见病的关注不够，还需要进一步宣传。”

里定专家建议，为了防患于未然，也是为了宝宝的健康成长，建议新生儿父母在宝宝出生三天后为宝宝采取足跟血化验，这样可以筛查出宝宝是否患有TSH、PKU等罕见疾病，及时对患病婴儿进行治疗有助于宝宝的健康成长。