一、什么是出生缺陷

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

　　我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。

　　二、“备孕”，都是“备”什么呢

　　“备孕”这一词的使用频率及热度，足以说明人们对下一代健康的重视。

　　“备孕”，“备”什么？对于大国及小家来说，各有各的职责。国家的职责是重点推广出生缺陷三级预防措施。一级预防--孕前咨询和检查；。 二级预防—产前检查；三级预防—新生儿疾病筛查。对于首当其冲的待孕夫妇来说，则有具体的事情要做：

　　1、识别高危人群

　　产前的遗传咨询主要是针对这部分人群。出生缺陷高危人群主要包括：夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇；分娩时年龄超过35岁的待孕妇女；长期接触高危环境因子的育龄男女等。

　　2、孕前保健

　　孕前保健目的是通过评估和改善计划妊娠夫妇的健康状况，降低或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局的危险因素，预防出生缺陷发生，提高出生人口素质。

　　3、孕期把关

　　孕期除了要遵守常规产前检查的时间表，还要做好各种排畸及唐筛的检查。必要时进行无创DNA及羊水穿刺。孕20周-24周的心脏B超有重要意义，因为在我国排在各种出生缺陷第一位的是先天性心脏病。通过上述的手段可以筛查出大部分的先天畸形，但仍有部分畸形无法在产前得到确诊。某些畸形要到胎儿近孕足月甚至出生后才发生或显示出来，如软骨发育不全、侏儒症；其次，能否发现畸形与检查时胎儿的体位，畸形的大小，部位、仪器的分辨率及医生的经验有关。

　　4、防病未然

　　以上的各种筛查，都是在在怀孕期间，但是是不是我们在怀孕期间把这些检查都做了就能确保万无一失了，显然这是不可能的。在怀孕期间的各项检查中，我们无法诊断胎儿的视力听力以及一些先天性的代谢异常。所以，在新生儿出生之后，还需要做一个新生儿筛查。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

　　科学的遗憾告诉我们，虽然‘有备’，但还是做不到万无一失，但是现在经过技术的层层把关，生育一个健康的孩子，也为我们提供了保障。而我们能做的就是用为所当为的积极行动，做好我们该做的，能做的事情； 用顺其自然的平常心态，接受医学的不能，勇敢面对现实中的一切。