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贵阳网:助力遗传代谢病筛查 筑牢出生缺陷保护防线
发布日期:2019年03月18日     视力保护色:

试想,如果在新生儿疾病筛查过程中,出现血样标本对调,导致筛查信息出错,会出现什么后果?

以前,这种状况时有发生。如今,位于贵阳经开区的贵州里定医疗网络科技股份有限公司,通过自主研发的新生儿疾病筛查血样标本采集卡,成功解决了困扰全国各地医疗机构已久的难题。

记者在里定医疗见到一张长约10厘米,宽约6厘米的双层血样标本采集卡。采集卡正面,可填写新生儿的出生日期、父母姓名、联系方式等相关信息,采血卡的下方和上方分别有二维码和条形码,新生儿家长只要拿起手机扫一扫二维码,就可知道查询结果。

在这张采血卡上,最关键的是其上方的3个凹槽小圆孔,圆孔位置便是放置血样标本的地方。“以前采血标本是由一张采血滤纸和一张信息便签粘贴在一起,传递过程中一旦采血滤纸与便签脱落,再次粘贴很容易出错。里定公司采血卡上的条形码则具有唯一性,将采血滤纸和检查对象的信息集成为一体。这样的标本采血卡保存时间长、更安全,不易受污染。”贵州里定医疗网络科技股份有限公司董事长易东升介绍,目前采血卡的使用比例在全国已占到50%以上。

新生儿疾病筛查血样标本采集卡的研发,仅是里定医疗在筑牢新生儿出生缺陷保护防线上踏出的一小步。为了更好地将血样标本采集卡应用到预防新生儿出生缺陷工作中,2011年,里定医疗自主研发的“新生儿疾病筛査智能工作平台”上线。

“采集卡完成血样标本采集后,只需扫描上面的条形码,新生儿信息便自动录入平台,平台可对采集卡进行全程追踪。”易东升说,同时检测几十个新生儿的血样采集卡时,受人为因素干扰容易出错;眼下,通过系统兼容实验设备,系统对采集卡进行追踪、自动判别,从根本上避免信息出错。

“新生儿遗传代谢病的筛查工作非常重要,它关乎国家人口素质、健康中国战略等多方面。然而,这是一个庞大的工作体系,国家妇幼相关管理机构不仅要组织相关医院进行样本采集、检测和管理,还涉及医疗单位、医生、检测对象、家长等诸多角色。我国每年新生儿出生数量庞大,全靠手工抄写和登记数据,做起来差错率高、效率低下,因而,用大数据实现信息管理的高效化、智能化迫在眉睫。但在此之前,全国没有一款这样的技术平台。”回忆起过去的新生儿遗传代谢病筛查工作,国家级新生儿遗传代谢病筛查专家、广东省新生儿遗传代谢病筛查中心主任江剑辉深有感触。

2017年,广东省新生儿遗传代谢病筛查中心开始使用里定医疗的“新生儿疾病筛査智能工作平台”。江剑辉认为,里定医疗的平台可对庞大的数据进行科学有效的管理,将有关系但又关联不起来的信息有机联系起来,并实现智能化管理,这对于中国新生儿遗传代谢病的筛查意义重大。同时,还增强了群众获得感——通过平台,送检样本处于什么状态,检查结果是什么,家长都可以实时追踪。

为了实现智能筛查,里定医疗打算利用大数据分析对平台人工智能体系再次升级。“通过同片复检、异片复检、试剂比对,用大数据对诊断结果进行自动分析,让筛查的准确性接近诊断水平,从而减轻医生的劳动强度,缓解医疗资源紧缺状况。”易东升说。

截至目前,“新生儿疾病筛査智能工作平台”已为全国4700多家妇幼检查机构提供服务,其中,贵州、新疆、内蒙古、河北、云南等省基本实现全覆盖。截至去年底,全国通过该平台进行新生儿疾病筛查的人数超过572万,筛出可疑阳性患儿25790例,为预防出生缺陷发挥重要作用。

默默耕耘的同时,荣誉也接踵而至。2018年5月,“新生儿疾病筛查智能工作平台”荣获2018数博会“中国数谷”大数据应用场景T0P100评第一名。同年9月,该平台入选国家工信部《2018大数据产业发展试点示范项目》,是我省上榜的5个项目之一。

平台的研发,为我国预防新生儿出生缺陷提供了坚实保障,帮助准确筛查出新生儿存在何种遗传病。然而,面对新生儿疾病筛查和诊疗分离的现状,如何看病?去哪儿看病?新的矛盾又凸显出来。

为解决这一痛点,去年7月,里定医疗在“新生儿疾病筛査智能工作平台”基础上,围绕“减轻群众看病成本”这一目标,着手开发新生儿诊疗平台,欲把筛查和诊疗统一到同个平台。

“以前,一旦孩子被确定为某种遗传疾病,家长要带着孩子跑到北京、上海、广州等地诊疗,看病成本高,耗费精力多。通过诊疗平台,群众可以将患儿信息传给平台专家。”易东升介绍,由于我国幅员辽阔,医疗资源分布不均,且新生儿遗传代谢病不同于一般常见病,一旦诊疗不及时,将给患儿家庭带来沉重负担。

通过建立诊疗平台,专家可根据患儿病状,在线上给出诊疗意见。利用平台优势,将患儿通过平台引流到线下专业医疗机构,让患儿在第一时间得到最专业的诊疗。同时,专家提前在平台上了解患儿情况后,可预约来到现场为患者家庭集中服务,减轻家庭看病负担。“平台的最终目标,是为患儿家庭提供最便捷、最经济、最有效的线上线下新生儿遗传代谢病诊疗服务体系。”易东升说。

在医疗资源方面,里定医疗首先和广东省新生儿遗传代谢病筛查中心合作。“目前,缺少基于互联网平台的新生儿遗传代谢病专业诊疗服务,里定医疗搭建这个平台,让诊疗跟筛查实现互联,使得新生儿遗传代谢病的筛查、诊断和跟踪服务汇聚在一个平台上。这样一来,服务效果更加明显,数据更加详实完整。”在江剑辉的带领下,目前,广东省新生儿遗传代谢病筛查中心已组建起12人的专家团队,“只要里定医疗平台一上线,我们马上就可以入驻平台,为中国新生儿患者家庭提供诊疗服务。”

“我们将不断整合其他区域的专家资源入驻平台,服务更多患者家庭。目前,平台正在加紧研发阶段,预计两年内上线使用。”易东升说,里定医疗将围绕妇幼健康领域新出现的需求,利用大数据技术,不断延伸服务,打造服务闭环,持续解决中国妇幼健康领域的痛点,助力健康中国建设。

记者 黄菊