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有关新生儿疾病筛查的重要性
发布日期:2015年12月05日     视力保护色:

新生儿降生以后如果出现湿疹、频繁呕吐、头发逐渐变黄、双眼距增宽、舌常伸出口外等,这都是怎么了? 告诉你,这都不是小毛病,如果错过治疗,可能会造成终生残疾,不可逆转。也许很多人不知道,生活中有些智障儿童是完全可以避免的。从出生72小时后宝宝的脚跟采集3滴血,就可以筛查出三种先天的遗传代谢性疾病。新生儿疾病筛查就是他们降生以后健康检查的第一道“安检”。

海南省新生儿疾病筛查中心主任王洁告诉记者,自2007年1月初全省开展新生儿疾病筛查以来,两年共筛查新生儿61538例,筛查率为40%左右,和国内其他省市相比,我省开展新生儿疾病筛查工作起步比较晚,筛查率基本达到全国平均水平。

家长的疏忽会为孩子酿苦果

海南新生儿筛查率低的主要原因是很多家长断然拒绝。

据海南省新生儿疾病筛查中心主任王洁介绍,有一个在安徽出生的四岁小男孩,父母来到海南打工,孩子出生时基本正常,但随着孩子长大,出现智力障碍、躁动不安,头发也越来越黄,家长一直当成脑瘫治疗,但效果仍不佳。得知海南可以做疾病筛查后,抱着试试的态度查了一下,结果被查出孩子患了苯丙酮尿症。由于错过了最佳的治疗时间,孩子的智力伤害已经是不可能挽回的了,只能通过药物来缓解症状。王主任叹息说:“像这样的例子还有很多,筛查只是一种手段,更重要的是早期诊断、早期治疗,让孩子健康成长,但是很多家长却往往想不到这些?选”

特种病儿禁忌父母应早知晓

头发发黄、皮肤色浅、智力发育落后、身体散发有鼠尿样难闻的气味——这就是苯丙酮尿症的典型症状。这种疾病发病率约万分之一,属于一种常染色体隐性遗传性疾病。王主任称,患儿出生时症状表现不明显,一般在出生后3个月左右出现智力低下,如未经治疗,患儿大都发展为严重的智力障碍,其中有患儿有抽搐发作,约有半数患儿伴有癫痫。这种病如果不做针对性检测,在新生儿期是无法从外表观察出异常的。特别容易错过最佳治疗时机。

“这种病目前及早发现是关键!治疗主要依靠控制饮食。”王主任说,患儿如果在诊断后,在饮食上进行指导,服用一种低或无苯丙氨酸的特殊奶粉,可减轻智力伤害或不造成智力损害。但是如果未经治疗,95%的病儿智力会重度或极重度受损。

“蚕豆病”海南高发可能致死

据了解,海南省筛查工作主要包括先天性甲状腺功能减低症?穴先天性甲低?雪、苯丙酮尿症和红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(俗称“蚕豆病”)3个病种。在目前的筛查报告中,共报告苯丙酮尿症病例10例,先天性甲低23例,而“蚕豆病”最多。

“‘蚕豆病’是海南地区的高发病。”王主任说,蚕豆病也是一种遗传性疾病,患病者可不发病,但当遇到诱发因素后会出现急性溶血性贫血,严重者会导致肾功能衰竭,甚至死亡。只有通过筛查及早发现进行健康指导、避免诱发因素,孩子才有希望避免发病,造成不良后果。

足跟三滴血让宝宝赢得一生

王主任表示,新生儿疾病筛查是在宝宝出生72小时后,由接产医院的医护人员在宝宝的足跟部取3滴血,滴在特定的滤纸上,然后送到省新生儿疾病筛查机构进行化验检测,对筛出可疑患儿,进一步确诊,早期治疗。

目前,北京、上海、广州等大城市的新生儿疾病筛查覆盖率已经达到98%以上。我省每年约有10万新生儿出生,只有4万左右能够接受筛查。还有大部分孩子还没有进行筛查。她呼吁,家长要以科学的态度对待新生儿疾病筛查,千万不可存有侥幸心理。足跟三滴血往往能为宝宝赢得一生,新生儿疾病在筛查后通过早期发现、早期诊断、早期治疗,患儿一般都能像正常孩子一样健康成长。王洁主任告诉记者,目前我省昌江已经率先实施免费新生儿筛查。

我省新生儿缺陷率攀升政协委员提议加强疾病筛查工作

人口素质直接关系一个国家和地区的综合竞争力,降低出生缺陷发生率是提高人口素质的第一关。我省10年前,新生儿的缺陷率为万分之66.28。近几年内缺陷率已上升至万分之112.34。造成我省缺陷儿出生数量攀升主要因素是:一是自从婚检由强制改为自愿之后,我省的婚检率下降;二是我省孕妇保健覆盖率达90%,系统管理覆盖率低,怀孕前3个月检查率46.87%,产前检查率80.20%。主动进行产前筛查和产前诊断的孕妇寥寥无几;三是海南省产前筛查指导中心财力和人员的限制,工作开展很困难;四是按照海南省年出生10—12万新生儿计算,筛查率仅仅达到25%左右,新生儿听力筛查的覆盖率更是不足1%。

出生缺陷已成为我国和我省婴儿死亡和残疾的主要原因。它不但给患儿造成巨大痛苦,给家庭带来沉重的经济负担和精神压力,还给国家和社会带来负担,影响国民素质的提升。

提高出生人口质量,努力构建和谐家庭、和谐社会,既是强化政府社会管理职能的重要体现,也是政府关爱民生义不容辞的责任。针对我省出生缺陷的问题省政协委员提出以下建议:

一、制定在全省开展出生缺陷一级预防工作的实施方案。

二、制定海南省“免费婚前医学检查和免费孕前优生检查”政策。

三、尽快出台海南省产前筛查和产前诊断管理办法。按照卫生部《产前诊断管理办法》要求,尽快出台海南省产前筛查和产前诊断管理办法,由政府出资建立覆盖全省的产前诊断中心。承担全省出生缺陷高危人群的诊断任务,切实阻断缺陷儿出生。

四、进一步加强新生儿疾病筛查工作,提高新生儿筛查率,使之达到全国中上等水平。


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